Los Test de ADN

Los test de ADN o tests de análisis genético llevan tiempo en boca de todos. Entre descubrir de dónde venían tus ancestros, cuál es tu árbol genealógico o si tienes predisposición a ciertas enfermedades, la verdad es que llaman la atención. Pero ¿Cómo funcionan los tests de ADN? ¿Qué analizan y qué tipo de información te dan? ¿Son de fiar sus resultados? Y sobre todo, ¿Qué aspectos éticos habría que tener en cuenta?

¿Qué es el ADN?
Los tests de ADN analizan, como su nombre indica, el ADN. El ADN es, básicamente, el manual de instrucciones que tienen las células para funcionar. Más concretamente, el ADN es una molécula enorme y que tiene una forma que seguro que has visto cientos de veces: la de doble hélice, formada por dos cadenas que se unen y se enroscan entre sí. Si mirásemos estas cadenas más en detalle, veríamos que están formadas por una secuencia de cuatro bases nitrogenadas: adenina, citosina, guanina, y timina. Es decir, A, C, G y T. El ADN es, por tanto, una secuencia larguísima de estas bases intercaladas entre sí, tipo: A, C, G, T, T, A… En función de la secuencia que tengamos, nos saldrá un humano, un atún o un cacahuete. Es como si las bases fueran las letras de un libro: si cambias el orden, cambias la historia. Así que en resumen, el ADN contiene las instrucciones para crear un organismo y que este funcione. Es fuerte. Sin embargo, aunque todos los humanos compartimos el 99,9% del ADN, es ese 0,1% ¿Qué son las variantes genéticas? restante el que nos hace distintos. Estas pequeñas diferencias en el ADN de cada uno son lo que se conocen como variantes genéticas, y son precisamente lo que analizan los tests de ADN. Un ejemplo muy conocido de variantes genéticas es el del color del pelo, de la piel o de los ojos. Estos rasgos están influenciados por genes que influyen en la producción de melanina en el cuerpo, que es el pigmento que les da el color. Según las variantes genéticas que tengamos en estos genes, produciremos más o menos melanina, y por tanto tendremos los o los ojos oscuros, el pelo naranja, o la piel más blanca que un yogur. Otro ejemplo de variante genética es la del sabor del cilantro, que hace que a algunas personas les sepa a jabón y a otras a gloria. Sin embargo, no todas las variantes genéticas son tan inofensivas: algunas pueden afectar a nuestro metabolismo, a cómo nos afecta un fármaco, o al riesgo que tenemos de padecer una determinada enfermedad. Estas variantes genéticas se heredan de padres a hijos, por eso los miembros de una misma familia son más parecidos entre ellos. A lo largo de varias generaciones, las personas cuyas familias hayan vivido en una misma región también van a compartir hasta cierto punto algunas variantes genéticas, por eso hay poblaciones que tienen rasgos similares, o enfermedades que son características de ciertas zonas o grupos de personas. Los tests de ADN analizan algunas de estas variantes genéticas para obtener información sobre la procedencia de tus antepasados o de temas relacionados con tu salud. Ahora bien, ¿Cómo funcionan exactamente? ¿Cómo funcionan los tests de ADN? Pues el proceso varía un poco de empresa a empresa, pero todas necesitan lo mismo: una muestra de ADN. Para ello, nos pedirán que nos frotemos con un hisopo la zona interior de la mejilla o que escupamos en un tubo, ya que es una forma muy fácil de obtener células que tenemos en la boca. Es muy importante no comer ni beber al menos media hora antes, porque la comida puede acabar en la muestra y salir que tu antepasado es un bocadillo de salchichón, y a ver cómo explicas eso. Una vez tienes la muestra, la tienes que mandar por correo a donde indique el fabricante para que llegue al laboratorio de análisis genético. En el laboratorio harán lo siguiente: primero, utilizan productos químicos para romper las células de la muestra y que liberen el ADN. Como las muestras tienen muy poco ADN, el siguiente paso es amplificarlo, es decir, obtener muchas copias del mismo. Después, este ADN amplificado se coloca en unos chips especializados con cientos de miles o millones de casillas, donde cada casilla contiene una variante conocida del ADN humano. Para diseñar estos chips y elegir qué variantes se van a analizar, estas empresas recurren a las bases de datos de variantes genéticas. Estas bases de datos son públicas y recopilan años y años de investigaciones sobre el efecto de las variantes genéticas en ciertas enfermedades y otras características, y a medida que se encuentran nuevos hallazgos, se van actualizando. Por ejemplo, en estas bases de datos podemos consultar las variantes genéticas que se han encontrado en pacientes con distintos tipos de cáncer, como el de colon. Esto significa que si tienes una de estas variantes genéticas podría indicar que estás más predispuesto a tener cáncer de colon.
Pues esto es, básicamente, en lo que se basan las empresas de tests de ADN. Cuando colocan tu ADN en el chip para analizarlo, lo que hacen es detectar qué variantes están presentes en tu muestra de ADN. Cuando hay una variante en tu ADN que coincide con la del chip, esa casilla se ilumina. Finalmente, basándose en esas casillas iluminadas, la empresa te envía un informe sobre las variantes genéticas que han detectado en tu ADN y sus posibles implicaciones. Por cierto, algo interesante es que, como cada empresa diseña su chip y decide qué variantes quiere analizar, puede ser que los resultados varíen de una empresa a otra, como curiosidad.

La cosa es: ¿Qué nos podemos encontrar en un informe de un test de ADN? Y, sobre todo, ¿Cómo de fiable es? Vamos a verlo.

¿Qué analizan estos test?
Las empresas de tests de ADN analizan principalmente tres cosas: tu genética ancestral, tu árbol genealógico y datos relacionados con tu salud: vamos a tocar las tres.

Genética ancestral

Por ejemplo, muchas personas se hacen estos test para averiguar de dónde vienen sus ancestros, ¿no? Es decir, si fueron vikingos noruegos o samuráis japoneses o algo así exótico que poner en el perfil de Tinder, que siempre ayuda.

Para descubrir tu ascendencia, las empresas de tests de ADN buscan coincidencias entre tu información genética y grandes bases de datos. Estas bases de datos contienen distintas variantes genéticas asociadas a regiones específicas del mundo. La información de estas bases de datos proviene tanto de investigaciones científicas como de las propias empresas de análisis genético que recogen información de sus clientes y la van acumulando.

Estos últimos datos, los de las empresas, pueden ser menos informativos, porque aunque se esfuercen en que sus poblaciones de referencia sean lo más inclusivas posible, en la práctica la mayoría de datos que se obtienen son de individuos de ascendencia europea. Esto significa que no siempre tienen información fiable acerca de otros grupos poblacionales.

Dicho esto, cada empresa elige las variantes genéticas que le parezcan más representativas de cada grupo poblacional. A partir de aquí, analizan tu ADN en los chips que hemos visto antes, y a través de modelos estadísticos, predicen a qué grupos pertenecen tus variantes genéticas. Así es como determinan que, por ejemplo, tienes un 10% de ascendencia vikinga. Enhorabuena, eres especial.

Sin embargo, hay que aclarar que esto no te dice quiénes fueron tus ancestros; simplemente te dicen que tu ADN se parece más al de ciertos grupos de personas que a los de otros. Sé que así vende menos, pero es la verdad: ese 10% de vikingo no te garantiza que tu tataratataratatarabuelo fuese Ragnar Lodbrok; es simplemente una estimación.

Además, no existe una única variante genética que te convierta en australiano o canadiense o chileno. Por ejemplo, muchas de las variantes genéticas que se encuentran en Europa es muy probable que estén también en Latinoamérica o en África. Lo que estos tests hacen es analizar la frecuencia de ciertas variantes y, mediante algoritmos estadísticos, las asocian a ciertas regiones geográficas.

Y ojo, algo importante: los resultados pueden variar entre empresa y empresa, porque como hemos comentado no todos los chips contienen las mismas variantes genéticas. Así que es posible que una empresa te diga que tienes un 10% de vikingo y otra que tienes un 5%, un 12% o nada en absoluto. Total, que la genética ancestral hay que cogerla un poco con pinzas.

Árbol genealógico

Vamos con el siguiente punto: el árbol genealógico. Para obtener tu árbol genealógico, no solamente se usan los datos de tu muestra de ADN, sino que también puedes aportar certificados de nacimiento y matrimonio de tus familiares. A partir de aquí, te puedes remontar varias generaciones atrás, hasta lo que permitan los registros de los ayuntamientos. Esto ha ayudado a personas a reencontrarse con sus padres biológicos, con hermanos separados al nacer o con familiares cercanos (de hecho Judith Tiral tiene un vídeo precioso en el que conoce a la hermana de su bisabuelo, que hizo saltar las lagrimillas).

Pero también puede ocurrir lo contrario: hay quien ha descubierto que sus padres no eran sus padres biológicos. Y esto es delicado, porque al final tu genética “no es solo tuya”, entre comillas, sino que analizando tu información genética, también estamos accediendo a la mitad de la de tus padres. Y a ellos nadie les ha pedido consentimiento sobre si quieren conocer su árbol genealógico, o su riesgo para una determinada enfermedad, lo que puede generar disputas familiares.

De los tres bloques que quiero contaros, para mí los más delicados son aquellos sobre nuestra salud. Los tests de ADN nos ofrecen información sobre todo tipo de aspectos relacionados con la salud: nutrición, enfermedades genéticas, tolerancia a los fármacos e incluso personalidad e inteligencia (que no son salud como tal, pero los meto aquí). Vamos a ver qué hay detrás de esto, comenzando por estas últimas.

Personalidad
Por ejemplo, algunas empresas te ofrecen descubrir aspectos de tu personalidad. Pero, ¿acaso la personalidad depende solo de los genes?

La personalidad es propia y compleja. Es el cómo respondemos ante una circunstancia determinada en una situación concreta. Diversos estudios con gemelos, que tienen exactamente las mismas variantes genéticas, y con personas de la misma familia, han concluido que, hasta cierto punto, hay rasgos de la personalidad que son heredables. Pero esto no implica que toda la personalidad se deba únicamente a la genética. Existen muchos factores externos que van a afectar tanto o más que los genes al desarrollo de la personalidad, como los factores socioeconómicos, que son especialmente relevantes durante la juventud y la edad adulta. Por eso, estos análisis que nos prometen descubrir rasgos de nuestra personalidad, nuevamente, hay que cogerlos con pinzas, porque nuestras circunstancias influyen también en nuestra personalidad, y eso es algo que los tests no tienen en cuenta.

Inteligencia

Algo parecido pasa con los test que te dan “información” sobre tu inteligencia,
que me recuerdan un poco a los exámenes clásicos para determinar el Coeficiente Intelectual, con los que por cierto hay mucha controversia sobre su validez. Sí, es verdad que estas empresas se apoyan en estudios científicos para diseñar los test, pero lo cierto es que no abarcan todo lo que implican estos estudios. Por ejemplo, se han identificado en torno a 431 variantes genéticas que influyen sobre la función cognitiva. Pero antes de considerar esto como algo definitivo, tenemos que analizar muy en detalle la población de la que se obtienen estos datos. En concreto, este estudio de las 431 variantes genéticas analizó muestras de un biobanco del Reino Unido, por lo que sus resultados podrían no ser representativos para el resto de poblaciones. El tema de determinar si tus genes condicionan tu inteligencia es, por tanto, tan complicado como el de analizar tus rasgos de personalidad. Vamos, que si el test te dice que eres tonto, no te lo termines de creer.

Además, estas bases de datos de variantes genéticas todavía están en construcción y se van actualizando cada día, así que es pronto para obtener conclusiones claras.

Nutrición
Esto también es parecido a lo que ocurre con los datos sobre nutrición. Estos test te dan información sobre si tienes o no variantes genéticas que puedan afectar a la absorción vitaminas, minerales o colesterol, o que estén asociadas con alguna alergia o intolerancia, por ejemplo al gluten, o a la lactosa, como vemos por aquí. Pero claro, ¿tengo que dejar de tomar gluten o lactosa porque me haya salido que tengo una variante asociada en el test? Pues aquí entra lo delicado: estos test no son un diagnóstico, sino algo estadístico; no es lo mismo tener una predisposición genética a una intolerancia que realmente padecerla. Una dieta debería ser lo más variada y equilibrada posible, con lo que dejar de consumir algún alimento es algo que deberíamos consultar con un especialista que nos termine de confirmar si realmente somos o no intolerantes. Por ejemplo, en el caso de la lactosa, una persona puede volverse intolerante si de pronto deja de tomarla, ya que su cuerpo dejará de producir la enzima necesaria para digerirla. Así que no son decisiones que haya que tomar a la ligera.

Enfermedades
Finalmente, llegamos a las enfermedades. se frota las manos. Como veis, aquí entramos en todo un mundo de datos para muchas enfermedades distintas: enfermedades del sistema circulatorio, del sistema digestivo, del sistema endocrino, del sistema excretor, inmune… Algo que nos tiene que quedar grabado a fuego es que estas pruebas NO sustituyen en ningún caso a las pruebas genéticas realizadas por un centro sanitario. Un test de cualquiera de estas empresas no es una prueba médica, y por tanto, no permiten diagnosticar una enfermedad.

Esto se entiende muy bien el caso del cáncer de mama hereditario. Se sabe que hay variantes genéticas, como las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, que pueden aumentar el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Pero ojo, “aumentar el riesgo” no quiere decir que vayas a tener cáncer. En un centro médico, para evaluar este riesgo, revisarán a fondo el historial clínico familiar y realizarán otras pruebas, como un análisis de los biomarcadores, para conocer con mayor precisión el riesgo real.

Pero claro, imagina que has hecho uno de estos test y, resulta que descubres que tienes una variante genética de riesgo elevado de cáncer de mama… pues como para no asustarse. Ojo, soy consciente de que este tipo de datos podrían ser útiles para que esa persona busque consejo médico a raíz de su test, o le empuje a mejorar sus hábitos porque le ha salido que tiene más riesgo de infarto, o lo que sea.